مشاوره سلولی
تمام اطلاعات لازم در مورد نحوه سلول درمانی، میزان اثربخشی و عوارض احتمالی توسط پزشک متخصص یا پزشک مشاور سلول درمانی به بیمار داده میشود.
ﺑﻴﻤﺎﺭی ﺍﭘﻴﺪﺭﻣﻮﻻﯾﺰﯾﺲ ﺑﻠﻮﺯﺍ که بین مردم به EB(ای.بی) یا بیماری پروانهای معروف است یک بیماری ژنتیکی ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺑﺎ ویژگی جدایی ﻻﻳﻪهای ﭘﻮﺳﺖ از هم ﻣﺸﺨﺺ میﺷﻮﺩ. ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺩﺭ ﻋﻤﻠﮑﺮﺩ پروتئینهای اتصالی ﭘﻮﺳﺖ، ﻋﺎﻣﻞ ﺍﺻﻠﻲ ﺍﻳﺠﺎﺩ ﺍﻳﻦ ﻧﻮﻉ ﺑﻴﻤﺎﺭی ﺍﺳﺖ. ﻋﻼﯾﻢ ﺑﻴﻤﺎﺭﺍﻥ ﺷﺎﻣﻞ ﺗﺎﻭﻝها ﻭ زخمهای ﻣﺘﻌﺪﺩ ﺩﺭ ﻧﻮﺍﺣﯽ ﻣﺨﺘﻠﻒ ﭘﻮﺳﺖ ﺑﺪﻥ ﺍﺳﺖ. ﻣﻄﺎﻟﻌﺎﺕ ﻧﺸﺎﻥ میﺩﻫﻨﺪ ﻛﻪ ﺩﺭ ﺩﻧﻴﺎ ﺍﺯ ﻫﺮ ۱۰۰۰۰۰ ﻧﻔﺮ ۲ ﺗﺎ ۴ ﻧﻔﺮ ﺑﻪ ﻳﮑﻲ ﺍﺯ انواع EB ﻣﺒﺘﻼ ﻫﺴﺘﻨﺪ.
بیماری پروانهای درمان قطعی ندارد و ﺩﺭﻣﺎنهای ﺭﺍﯾﺞ آن ﺷﺎﻣﻞ ﻛﺎﻫﺶ ﺩﺭﺩ، ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﭘﻤﺎﺩﻫﺎی ﻛﻮﺗﻴﻜﻮﺍﺳﺘﺮﻭﺋﻴﺪی، پانسمانهای طبیعی و مصنوعی ﻭ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮی ﺍﺯ ﺍﻋﻤﺎﻝ ﻓﺸﺎﺭ ﻭ ﺳﺎﻳﺶ ﺯﺧﻢﻫﺎ ﻭ ﺗﺎﻭﻝﻫﺎ ﺍﺳﺖ.
شایعترین فرم اپیدرمولایزیس بلوزا است، تاولها خفیف هستند و به ندرت در دستها و پاها دیده میشود.
معمولا شدید است. به طوری که در فرم مزمن آن، تاولهای موجود در بدن تهدیدی جدی برای زندگی فرد به حساب می آید، زیرا ممکن است باعث ایجاد عفونت و همچنین کم آبی شدید در فرد گردد. همچنین حیات این افراد با تاولهای ایجاد شده در ناحیه مری، معده، بخش بالایی راه تنفس، رودهها و سیستم اداری- تناسلی تهدید میشود. سوتغذیه و کم خونی، عدم رشد فکری، ایجاد تاول در بافت نرم داخل دهان و بینی، اختلال در میناسازی دندانها از دیگر علایم نوع اتصالی است.
شدیدترین نوع بیماری است. در این نوع، کلاژن نوع ۷ که مسئول اتصال لایه عمقی به لایه سطحی پوستی است ساخته نمیشود. در موارد خفیف، تاولها ممکن است فقط در دستها، پاها، زانو و آرنج دیده شود. ناخنها معمولا دارای شکل متفاوت با حالت نرمال هستند. اما در موارد شدید و مزمن این نوع، تاولها سطح وسیعی از بدن را در بر میگیرد. از جمله نشانههای دیگر میتوان به کاهش ناخنها، کم خونی، کاهش دندانها، التهابهای شدید چشمی با تخریب تدریجی قرنیه اشاره کرد. در بعضی از افراد مبتلا انگشتهای دست و پا به همدیگر چسبیده است. هچنین احتمال سرطان پوستی در این نوع ۷ تا ۱۰ برابر بیشتر از افراد سالم است.
بررسی کمبود پروتئینهای لازم برای اتصالات پوستی با استفاده از میکروسکوپ نوری است.
روش دیگر بررسی نمونههای پوستی با میکروسکوپ الکترونی برای تشخیص کمبود و نقصان ساختاری پوست است.
میتوان با آزمون ژنتیک و با یک نمونه از پوست یا خون نوع دقیق بیماری را تعیین نمود.
از جمله تکنیکهای پیشرفته در تشخیص این نوع بیماری استفاده از یک نمونه از مایع آمنیوتیک و یا نمونه برداری از پرزهای جنینی در هفته دهم حاملگی است.
یکی از جدیدترین روشهای تشخیصی پیش از تولد نمونه برداری از بلاستومر جنین در مرحله ۶-۱۰ سلولی و به دنبال آن انجام آنالیز DNA سلول جهش یافته است.
ﺑﻴﻤﺎﺭی ﺍﭘﻴﺪﺭﻣﻮﻻﯾﺰﯾﺲ ﺑﻠﻮﺯﺍ که بین مردم به EB(ای.بی) یا بیماری پروانهای معروف است یک بیماری ژنتیکی ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺑﺎ ویژگی جدایی ﻻﻳﻪهای ﭘﻮﺳﺖ از هم ﻣﺸﺨﺺ میﺷﻮﺩ. ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺩﺭ ﻋﻤﻠﮑﺮﺩ پروتئینهای اتصالی ﭘﻮﺳﺖ، ﻋﺎﻣﻞ ﺍﺻﻠﻲ ﺍﻳﺠﺎﺩ ﺍﻳﻦ ﻧﻮﻉ ﺑﻴﻤﺎﺭی ﺍﺳﺖ. ﻋﻼﯾﻢ ﺑﻴﻤﺎﺭﺍﻥ ﺷﺎﻣﻞ ﺗﺎﻭﻝها ﻭ زخمهای ﻣﺘﻌﺪﺩ ﺩﺭ ﻧﻮﺍﺣﯽ ﻣﺨﺘﻠﻒ ﭘﻮﺳﺖ ﺑﺪﻥ ﺍﺳﺖ. ﻣﻄﺎﻟﻌﺎﺕ ﻧﺸﺎﻥ میﺩﻫﻨﺪ ﻛﻪ ﺩﺭ ﺩﻧﻴﺎ ﺍﺯ ﻫﺮ ۱۰۰۰۰۰ ﻧﻔﺮ ۲ ﺗﺎ ۴ ﻧﻔﺮ ﺑﻪ ﻳﮑﻲ ﺍﺯ انواع EB ﻣﺒﺘﻼ ﻫﺴﺘﻨﺪ.
بیماری پروانهای درمان قطعی ندارد و ﺩﺭﻣﺎنهای ﺭﺍﯾﺞ آن ﺷﺎﻣﻞ ﻛﺎﻫﺶ ﺩﺭﺩ، ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﭘﻤﺎﺩﻫﺎی ﻛﻮﺗﻴﻜﻮﺍﺳﺘﺮﻭﺋﻴﺪی، پانسمانهای طبیعی و مصنوعی ﻭ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮی ﺍﺯ ﺍﻋﻤﺎﻝ ﻓﺸﺎﺭ ﻭ ﺳﺎﻳﺶ ﺯﺧﻢﻫﺎ ﻭ ﺗﺎﻭﻝﻫﺎ ﺍﺳﺖ.
از آنجا که مشکل اصلی بیماران EB عدم ساخت پروتئینهای پوستی جهت حفظ یکپارچگی لایههای پوست میباشد، یکی از روشهای درمانی موثر پیوند سلولهای پوستی از فرد سالم به ناحیه زخم در بیماران مبتلا میباشد. برای این کار، از نمونه پوستی فرد سالم، سلولهای پوستی جدا شده و سپس تکثیر میشود. سپس این سلولها بر روی پرده آمنیوتیک که از مشتقات زایمانی میباشد، تکثیر شده و در نهایت به زخم بیماران پیوند میشود. قابل ذکر است پرده آمنیوتیک دارای مقادیر فراوانی از فاکتورهای رشد و تحریکی است. مطالعات نشان داده است که استفاده از زخم پوشهای سلولی منجر به بهبود سریعتر و دوره بهبود طولانی در بیماران میشود.
سلول درمانی جهت بهبود زخم مزمن بدن و یا زخم دست یا پا که منجر به چسبیدن انگشتان در کودکان بالای ۲ سال و بزرگسالان مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا شده است به کار میرود.
مطالعات سلول درمانی جهت بهبود زخم بیماران مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا از سال ۱۹۹۵ شروع شده است. همچنین تاکنون چندین مطالعه با هدف بهبود زخم بیماران مبتلا با کمک سلول درمانی انجام شده است. در دو مطالعه مجزا که در انگلیس با استفاده از تزریق سلولهای پوستی در درمان زخم بیماران مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا انجام شد، اثر بخشی و ایمنی این روش در مقایسه با گروه شاهد نشان داده شد.
در این دوران توصیه نمیشود.
ایمنی و اثربخشی سلول درمانی در شیرخواران و کودکان کمتر از ۲ سال اثبات نشده است و توصیه نمیشود.
در مطالعات بالینی که در مورد سلول درمانی انجامشده، تعداد کافی از افراد ۶۵ سال و بالاتر شرکت نداشتهاند تا بتوان مشخص نمود که آیا این افراد نسبت به افراد جوانتر پاسخ متفاوتی به درمان میدهند یا خیر.
پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.
در این مطالعه از سلولهای پوست خود بیمار که بر روی پرده آمنیوتیک کشت داده شده بود، جهت ترمیم زخم انگشتان بیمارانی که انگشتان بهم چسبیده داشتند انجام شد. این مطالعه نشان داد که زخم بیماران تقریبا ۳ تا ۶ پس از پیوند مجددا عود مینماید و نیاز به جراحی و پیوند مجدد دارد.